La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue
descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi.
Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y
episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La
causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las
células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia
de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer,
principalmente leucemias.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida
entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En
España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Con
frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento
de la misma.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es
el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No
obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea
histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los
hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para
encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia
de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordón umbilical, o la
terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en
el tratamiento.
¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?
Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con
anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en
que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes
formas. Algunos bebés son diagnosticados al nacer. Otros niños llegan a adultos
antes de que se descubra que están afectados. Algunos pacientes nunca son
diagnosticados correctamente. Es, por tanto, necesario hacer un esfuerzo para
que los síntomas y signos característicos de esta enfermedad sean mejor
conocidos.
1. Defectos aparentes en el nacimiento
Muchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento. Estos defectos
pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, si bien la aparición de los
diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde
más de un hijo es paciente AF.
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:
- Baja estatura:
Esta característica es común y muy llamativa. Más del 50% de los pacientes
AF están por debajo del tercer percentil de altura.
- Anomalías del
pulgar y el brazo:
La enfermedad AF se puede sospechar cuando un bebé nace con los pulgares
deformes, sin ellos, con algún pulgar extra, con un desarrollo incompleto del
radio o sin él.
- Anomalías
adicionales del esqueleto:
Alrededor de uno de cada cinco pacientes AF sufren de una amplia gama de
defectos del esqueleto, como anormalidades congénitas de la cadera ó
malformaciones espinales.
- Problemas
renales:
Algunos pacientes AF nacen sin un riñón, o con riñones deformes ó
fusionados. Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes tienen estos problemas
que se conocen como “malformaciones renales estructurales”.
- Decoloración de
la piel:
Muchos pacientes AF desarrollan manchas “café con leche”, que son más
grandes que los lunares y más oscuras que la piel. Bien el cuerpo entero o bien
grandes partes de él pueden presentar un aspecto de bronceado, una condición
llamada “hiperpigmentación”.
- Cabeza y ojos
pequeños.
- Bajo peso al
nacer.
- Problemas de
corazón:
Algunos pacientes AF nacen con defectos coronarios, normalmente en tejidos
que separan las cavidades del corazón.
- Anormalidades
del sistema gastrointestinal:
Algunos pacientes nacen necesitando cirugía inmediata para corregir
problemas de estómago, esófago o tracto intestinal.
2. Rotura de cromosomas y otras pruebas
La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como
fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el
tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen
entrecruzamientos en las cadenas del ADN, tales como el diepoxibutano (DEB) o
la mitomicina C (MMC). En estas condiciones, los cromosomas de pacientes AF se
rompen, originando formas características de la enfermedad. Los cromosomas de
células normales son más estables. Si los resultados de roturas cromosómicas
son negativos pero el paciente manifiesta otros síntomas de AF, puede resultar
conveniente realizar pruebas complementarias sobre fibroblastos de piel.
A partir de las muestras de sangre los científicos pueden realizar también
estudios que permitan identificar el gen que es responsable de la enfermedad
del paciente, así como también caracterizar las mutaciones implicadas en la
enfermedad, siempre y cuando el gen defectivo haya sido ya descubierto.
Mediante estas pruebas, científicos especializados y debidamente equipados
pueden confirmar la sospecha de que un determinado paciente posea la enfermedad
de AF. Es absolutamente esencial establecer el diagnóstico de AF basado en
estas pruebas, ya que las características clínicas de muchas enfermedades se
parecen mucho a AF.
Los hermanos de los pacientes AF también deben también someterse a una o
más de estas pruebas, tanto para descartar su enfermedad como para que sean
considerados como un posible donante del hermano enfermo. Si la familia está
considerando un transplante de médula ósea de un miembro de la familia, es
crucial que los donantes potenciales se hagan la prueba de rotura de
cromosomas, así como la de compatibilidad de tejidos.
El diagnóstico de AF puede ser realizado incluso antes del nacimiento. Este
diagnóstico se puede hacer mediante biopsia corial, que se
hace entre la semana 10 y 12 de gestación, o mediante amniocentesis, que
se suele hacer entre la semana 15 y 17 de gestación.