Asociación española Síndrome de Rett
Síndrome de Rett: la enfermedad rara de las niñas
Cuando Vega nació hace diez años
nada hacía presagiar que su vida iba a estar ligada a una enfermedad rara que
atacara a su neurodesarrollo. La mutación de un gen en el cromosoma X causa el
síndrome de Rett, que en España afecta a unas 2.000 niñas y tan solo a cuatro
varones.
Los primeros seis meses de vida
de una “una niña rett” cursan con normalidad pero, a partir de esa edad,
empiezan los problemas que se acentúan al cumplir el primer año: deja de
comunicarse, ya no echa los brazos, no usa las manos y comienzan las dificultades
de movilidad.
Eso le pasó a Vega. Ni gateó, ni
se puso de pie. “A los siete u ocho meses nos dimos cuenta de que algo
funcionaba mal”, pero el diagnóstico no llegó hasta cumplidos los dos años
gracias a un análisis de sangre que examinó el ADN de la pequeña, nos cuenta su
padre, Rafael Chicharro, psicólogo de profesión.
El resultado fue una mutación
en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosona X. “Un gen regulador de más de
2.000 genes, todo un director de orquesta, y debemos conocer con qué otros interactúa
y cómo lo hace”, explica la investigadora y neuróloga
infantil del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Mercé Pineda, con
una dilatada experiencia en esta enfermedad rara, que toma el nombre de Andreas Rett, el médico austriaco que la
descubrió en 1966.
La mutación del gen MECP2 es la
forma clásica de la enfermedad, la que tiene Vega y el 86 por ciento de las
niñas diagnosticadas. Pero el puzzle genético no termina ahí. Existen otras
variantes “atípicas” de rett que afectan a otros genes. Además, “todavía hay un
18 por ciento de niñas en las que no encontramos la mutación”, apunta la
doctora. “Todavía tenemos mucho que conocer de esta enfermedad”,
añade.
Esta patología, considerada rara
por su baja prevalencia, ataca al sistema nervioso central. “Hay menos
neuronas, menos espinas membríticas para hacer la sinapsis” o contactos
neuronales donde se lleva a cabo la transmisión del impulso nervioso, señala la
neuróloga.
Las ordenes del cerebro o no
llegan, o no lo hacen correctamente. Además, el crecimiento del perímetro
craneal se estanca. Por eso Vega tiene discapacidad intelectual, no puede
hablar, ni andar, sufre ataxia o desequilibrio, convulsiones y distonías y sus
manos pierden funcionalidad.
Las manos, un rasgo rett
La insistencia para que Vega controle
sus manos es constante. “Son prácticamente inservibles -indica su padre- sufre
estereotipias o movimientos mecánicos descontrolados”, como aleteo, el gesto
del lavado de manos, meterlas en la boca…Es uno de los rasgos más
característicos de este síndrome.
“Ojalá supiéramos por qué se
produce”, señala la doctora Pineda. “Es muy curioso ya que en los casos más
leves utilizan las manos de modo selectivo para coger determinada comida o para
meterse el chupete en la boca”. Y cita el caso de algunas niñas que activan su
poder con las manos solo atraídas por lo que más les gusta, el chocolate, pero
para nada más.
Vega las ejercita especialmente
cuando hace terapia en caballo. Se agarra a unos asideros metálicos, sin silla,
mientras la musculatura de su cuerpo se tonifica al ritmo del paso del animal.
Distonías cada vez más frecuentes
La emoción de montar a Flecha, un
caballo blanco y dócil, le provoca a Vega una sonrisa pero también una distonía
(contracciones musculares involuntarias que no le hacen perder la consciencia,
ni la mirada) . El temblor le recorre todo el cuerpo mientras su padre la
abrazaba para evitar que se dañe.
“Estas crisis van mutando”,
apunta Rafael. “Primero fueron de piernas, luego de manos y ahora es todo el
cuerpo, incluida la cabeza. Hay que hacerle pruebas para descartar que sea
epiléptico”, algo también frecuente en este tipo de enfermas.
Y atenta a los movimientos de
Vega siempre está Aba, la perra canela golden retriever que recibe
entrenamiento en las mismas instalaciones de la equinoterapia, las de Hydra, la
asociación para la asistencia y terapia con animales, en Getafe, donde
adiestran a animales, la mayoría perros y algún burro, para terapias con
mayores y discapacitados físicos e intelectuales.
Cuando llega la distonía, la
perra Aba ayuda a Vega a sujetar sus piernas para que los temblores no
provoquen que se golpee. “La perra ayuda a estimularla, está con ella a los
pies, le hace compañía, le provoca atención y cuando quiere tocarla eso hace que
luche contra el agarrotamiento de las manos”, explica su padre.
Vega tiene cada vez distonías más
frecuentes. “Hace cuatro años no tenía nada, su vida era relativamente
tranquila”, añade Rafael, mientras que la madre de la niña, Cristina
Martínez, antes dedicada a la publicidad y ahora al cuidado de Vega,
expresa su temor a la llegada de la pubertad, una revolución hormonal que
acentúa los síntomas.
La mirada es su voz
El habla, o no se desarrolla
nunca, o si las niñas rett llegan a pronunciar alguna palabra acaban por
perderlas. “Hay algunos casos (moderados) que hablan pero con un tono
totalmente cacofónico”, explica la neuróloga.
La mirada se convierte entonces
en su voz. “Si Vega mira mucho a un lugar determinado es que quiere algo que
está allí y si está enfadada o quiere llamar tu atención llega incluso a
pronunciar algún sonido, intenta hablar”, dice su padre.
La comunicación
sustitutiva se convierte en la ventana al mundo de las niñas rett. El
logopeda y el psicólogo les enseñan a expresarse a través de fotografías
reconocibles y pictogramas, a relacionar fotos con palabras y conceptos. Vega
mira fijamente la cartulina que significa ver dibujos animados, está claro que
quiere ver la tele.
“Le cambia la cara cuando llega a
un sitio conocido, incluso sabe dónde va a ir…pero es imposible saber su nivel
real de comprensión”, señala el padre. La doctora Pineda afirma:“tienen un
nivel más alto de comprensión que de expresión, entienden muchas cosas”.
Esperanza en la terapia génica
Vega va un colegio especial y
tiene un estricto calendario de terapias semanales: equinoterapia,
hidroterapia, musicoterapia, logopedia, psicólogo…Pero no tiene medicación para
la enfermedad en sí.
“No hay tratamiento curativo”,
estamos ante un gen regulador de genes, explica la neuróloga. “El futuro está
en la terapia
génica. Ya se está empezando a trabajar con ratones pero revertir la
enfermedad será dificilísimo. Ahora se está logrando hacer el ratón con
mutaciones puntuales, pero el problema es saber qué activa y qué frena a un gen
regulador como el MCEP2”.
“Conocemos que en los modelos de
ratón la enfermedad de Rett se puede revertir. Eso es muy buena y prometedora
noticia para los padres y significa que esta enfermedad que nace con una
mutación en la proteína del gen MECP2, si somos capaces de darle función, somos
capaces de revertir los síntomas”, explica Mellén. Con ratones investiga Marian
Mellén, una joven bióloga alavesa, que estudia el síndrome de Rett en
la Universidad de Rockefeller, en Nueva York, y cuyo trabajo
ha sido publicado en la revista científica Cell.
En el laboratorio su equipo
intenta conocer mejor la función de la proteína, para así descubrir “cuál es el
problema real que tienen estas niñas en las neuronas”, indica.
Los niños rett
En España hay unos cuatro casos
de niños varones con síndrome de Rett frente a unas 2.000 niñas.
- ¿Por qué? Lo explica la investigadora Marian
Mellén: “si en el cromosoma X de un varón (el otro es Y) hay una
mutación del gen MECP2, todas las células tendrá la proteína truncada.
Esto genera la muerte del embrión en estadios tempranos, los varones que
porten la mutación no llegarán a nacer. Por eso el síndrome de Rett afecta
solo a mujeres, con dos cromosomas X. Muy rara vez se conocen casos de
varones con mutaciones menos agresivas en el gen MECP2 que generan una
proteína funcional, aunque con actividad muy baja, y pueden llegar a
nacer.
- ¿Azar o herencia genética? Lo explica
la neuróloga Mercé Pineda: Las mujeres tienen dos cromosomas
XX y los varones uno X y otro Y. La mutación tiene lugar en el
cromosoma X del óvulo o del espermatozoide cuando se produce la unión, el
azar genético ha jugado una mala pasada. Eso se produce en la gran mayoría
de los casos pero también hay algunas formas familiares y los padres
pueden ser portadores.
- ¿Qué esperanza científica hay para esta
enfermedad rara? Marian Mellén: se esta avanzando mucho en
desarrollo de terapias paliativas con antioxidantes, aunque no eliminan
100% la enfermedad. Se trabaja también en la posibilidad de seleccionar
positivamente el cromosoma X no mutado de una mujer con síndrome de Rett,
para que sea el cromosoma sano el que se active en la célula, generando
así que no falte la actividad de esta proteína.
- ¿Este síndrome y otros similares se pueden
detectar con un análisis genético del embrión? Marian Mellén: se
podría detectar, técnicamente es posible, aunque no deja de ser una
enfermedad rara, esto significa que afecta a pocos casos. En general estas
enfermedades no se testan hoy en día con la tecnología disponible. En el
futuro la secuenciación completa del genoma permitirá, a mi entender, la
detección de ésta y cualquier otra mutación génica o aberración
cromosómica del embrión.
El futuro de Vega
Cada día que pasa la enfermedad
de Vega se hace “cada vez más difícil”, se lamenta su madre. El futuro de una
niña rett que puede llegar una esperanza de vida de 40 o 50 años puede ser duro
si no se consigue mejorar su calidad de vida.
“Nuestra esperanza es que algún
día pudiera caminar, que se pueda levantar, que nos cogiera de la mano”, dice
su padre. “El panorama se ve negro cuando pensamos que si nosotros faltamos,
dónde estará Vega si ahora faltan centros adaptados”.
Esa es una lucha de la Asociación
Española de Síndrome de Rett, cuya vicepresidencia ocupa Rafael Chicharro:
”Existe falta de atención, abandono total de las instituciones.
Reivindicamos un colegio de educación de calidad, con profesionales y terapias
adecuadas”.
Las “niñas rett” necesitan un
futuro.
Fonte: efe:salud
